Синдром Альпорта: многогранная наследственная болезнь

Синдром Альпорта (нефрит наследственный) встречается редко. Эта патология провоцирует нарушение зрения и потерю слуха. Нередко это ведет к потребности в пересадке почки.

Этот синдром проявляется в 3–5 лет. Наследственный нефрит у детей постоянно прогрессирует. Параллельно ребенок теряет слух и зрение, поражается клубочковый аппарат почек.

Развивается синдром Альпорта из-за мутации гена, вырабатывающего коллаген. Эта разновидность коллагена участвует в построении капсулы хрусталика и части внутреннего уха. Отсюда нарушения их функции, а также нарушаются функции самих почек.

Согласно международной классификации эта патология относится к врожденным аномалиям, хромосомным нарушениям и деформациям. Она считается врожденным пороком, так как страдает сразу несколько органов и систем.

Общие сведения

Нефрит – это группа заболеваний почек воспалительной природы. У детей бывает двух основных форм: наследственный и приобретенный.

Воспалительный процесс обычно возникает в обеих почках ребенка, распространяется на чашечно-лоханочную систему, почечные клубочки и канальца. Такой недуг может появляться даже у новорожденных, в медицине сейчас нет единого мнения о том, каков механизм зарождения и развития недуга. Острый тубулоинтерстициальный нефрит обычно провоцируется у детей наследственной предрасположенностью, сопровождается инфекцией и аллергией.Источник: Н.И. Хлебовец Тубулоинтерстициальный нефрит у детей // Журнал Гродненского государственного университета, 2014, №1, с.94-97

Симптомы

Симптоматика интерстициального нефрита схожа с признаками других заболеваний почек, к ним относятся:

• общая слабость больного;
• аллергическая реакция на кожных покровах;
• постоянная сонливость;
• потеря аппетита;
• тошнота и рвотные позывы;
• озноб и повешенная температура тела;
• головные боли;
• ноющие боли в области поясницы;
• боли в мышцах и ломота;
• частые мочеиспускания (однако на последних стадиях заболевания наоборот снижается объем вырабатываемой мочи);
• повышенное артериальное давление.

По большей части симптомы нефрита похожи на признаки пиелонефрита. Последнее заболевание так же поражает канальцы и межпочечную ткань. Однако не распространяется на лоханки и чашки и, тем более, не приводит к патологическим изменениям в тканях почек.

Основные причины недуга в детском возрасте:

• различные болезни матери в период беременности;
• сахарный диабет;
• онкология;
• аутоиммунные процессы;
• миелома;
• васкулит;
• острые инфекции;
• тромбоз;
• поражение организма солями тяжелых металлов;
• самолечение лекарственными препаратами без контроля специалиста (особенно опасно применение антибиотиков без соответствующего назначения);
• реакции на вакцины;
• переохлаждение;
• туберкулез.

Диета

Как взрослым, так и детям рекомендуется придерживаться лечебного рациона питания на период лечения заболевания:

1. ограничьте объем употребляемой пищи;
2. поскольку в период заболевания нарушается усвояемость белка, старайтесь принимать не более 50 г. нутриента в день;
3. для улучшения функционирования почек следует включить в свой рацион молочные продукты. Исключение – твердые сорта сыра;
4. включите в свой рацион фрукты и овощи. Особенное внимание стоит обратить на зелень;
5. в период лечения рекомендуется избегать употребления бобовых;
6. помимо фаст-фуда, острых и пряных соусов, необходимо отказаться от приема лука и чеснока. Также под запретом консервированная и копченная пища, соления.

Симптоматика заболевания

Симптомы обычно одинаковы, вне зависимости от причины поражения почек, а также сходны для детей любого возраста – от новорожденных до подростков:

• отеки;
• сниженный аппетит;
• общая слабость;
• ощущение сухости во рту;
• озноб;
• покраснение кожи;
• сухость кожи, волос, ногтей;
• головная боль;
• болезненность в зоне поясницы;
• судороги;
• малый объем суточной мочи;
• вздутие живота;
• рвота и другие расстройства ЖКТ.

Если болезнь протекает длительно, то происходит гибель большого числа почечных клубочков. В результате этого формируется почечная недостаточность.

Для хронической формы недуга характерны:

• интенсивная потливость, увеличивающаяся ночью;
• сниженный аппетит;
• желтый оттенок кожи;
• частые позывы к мочеиспусканию;
• боль во время мочеиспускания;
• мутная моча.

Виды

Специалисты различают три разновидности синдрома альпорта:

• ярко выраженные симптомы и быстрое прогрессирование острой почечной недостаточности;
• быстро прогрессирует заболевание, но при этом не наблюдается нарушение зрения и слуха;
• доброкачественное течение недуга, при котором отсутствуют клинические симптомы и прогрессирование. В этом варианте развития прогноз благоприятен. Если же у женщины присутствует аутосомно-рецессивный тип наследования, тогда наблюдается более тяжелое течение недуга.

Классификация нефритов

Способы диагностики

Прежде всего при обследовании детей принимается во внимание семейный анамнез. Рекомендуется диагностика синдрома Альпорта у детей по следующим признакам:

• в роду встречались случаи гематурии или хронической почечной недостаточности (особенно случаи летального исхода);
• ранее у другого ребенка в семье была обнаружена гематурия;
• биопсический анализ показал изменения в структуре базальной мембраны почек;
• врожденные аномалии зрения или слуха;
• снижение зрения или падение слуха.

Для постановки диагноза достаточно наличия 3 из 5 представленных признаков. Если есть подозрения на наследственный нефрит применяются лабораторные и инструментальные способы. После проведения осмотра и сбора данных анамнеза специалист (педиатр) обычно дает направление на общий анализ мочи и крови, а также просит сдать кровь в биохимической лаборатории. Из инструментальных методов чаще всего используются УЗИ, рентген и биопсия почек. Иногда диагностика заболевания требует проведения специальных генетических исследований и консультации узконаправленных специалистов — нефролога и генетика.

Виды наследственного нефрита

Существует несколько форм течения заболевания:

1. Болезнь сопровождается проблемами со стороны слуха, зрительного аппарата и почек. Этот вариант симптома Альпорта встречается у большинства заболевших (около 80%) и относится к Х-доминантному типу патологии. Заболевание прогрессирует вплоть до развития острой почечной недостаточности.
2. Нефрит протекает с явлениями гематурии, но органы чувств не поражены. Это аутосомно-рецессивная форма порока. Наблюдается у 15–20% больных детей. Как и в предыдущем варианте, происходит развитие почечной недостаточности.
3. Семейная доброкачественная гематурия. Не имеет характерных симптомов, нет прогрессирующего развития. Эта форма заболевания имеет благоприятный прогноз, никак не влияет на качество и продолжительность жизни.

Методы лечения заболевания

Важно! Лечение должен проводить только врач, строго контролирующий ход терапии. Запрещено самостоятельно пытаться вылечить ребенка, применять народные средства и ориентироваться на опыт других родителей.

После установления диагноза врач назначает ребенку специальную диету. Ребенок обязательно должен соблюдать постельный режим, не подвергаться нагрузкам и стрессам.

Проводится медикаментозная терапия с применением витаминных комплексов, антибиотиков. Она может корректироваться при отсутствии ожидаемого эффекта. Длительность медикаментозного лечения обычно большая – до полутора месяцев.

Иногда (при наличии токсинов в плазме крови) проводят плазмоферез и гемосорбцию (очистку крови).

Любая терапия подразумевает участие специалиста, регулярные анализы для контроля хода лечения. Когда окончен основной курс, нередко детей направляют в санатории, рекомендуют физиотерапию.

Методы профилактики детского нефрита

Родителям следует знать, что недопустимо самостоятельное назначение профилактических препаратов. Даже после обследования делать это должен только врач.

В рамках профилактики важно следить за образом жизни ребенка, своевременно выявлять тревожную симптоматику, проводить диспансеризацию по данному профилю. Детям, находящимся в группе риска, рекомендуется лечебная физкультура, закаливания, умеренная физическая нагрузка, соблюдение определенной диеты (получите консультацию врача для ее составления).

Как лечится болезнь

Специфических препаратов, направленных на лечение данного недуга, не существует. Лекарственные препараты следует сочетать со специальным диетическим питанием. Лечение направлено на нормализацию функционирования почек. На начальных стадиях не требуется медикаментозной терапии. Для детей предусмотрены следующие терапевтические меры:

• освобождение ребенка от физических нагрузок, в т. ч. от уроков физической культуры;
• регулярные прогулки на свежем воздухе;
• строгое соблюдение назначенной врачом диеты (обычно ее необходимо соблюдать в течение всей жизни);
• для устранения симптомов гематурии назначается фитотерапия: настои крапивы, тысячелистника, черноплодной рябины;
• курсовой прием витаминов А, Е, В6, что позволит улучшить общий обмен веществ в организме.

В дальнейшем по мере прогрессирования болезни проводится симптоматическое лечение. Используются такие препараты, как ингибиторы АПФ, блокаторы ангиотензиновых рецепторов, средства для коррекции ацидоза. Для замедления деструктивных процессов и улучшения самочувствия пациентов, рекомендуется прием следующих препаратов:

• Фуросемид (для больных, у которых не нарушен диурез);
• внутривенное введение физраствора (для профилактики обезвоживания);
• Верошпирон, глюкоза и кальция глюконат — для восстановления минерального обмена;
• витамины группы Д;
• анаболические гормоны и железосодержащие препараты, необходимые для ускоренного образования эритроцитов.

При необходимости применяется гемодиализ. В особо тяжелых случаях может потребоваться операция по пересадке почки. Детям подобные вмешательства возможно осуществлять не ранее 15–18 лет. После трансплантации состояние пациентов становится гораздо лучше, особенно если нефрит протекал без нарушений со стороны органов чувств.

Преимущества «СМ-Клиника»

В нашем медицинском центре работают одни из лучших специалистов Северной столицы: детские нефрологи, урологи, педиатры.

«СМ-Клиника» имеет современное оснащение, благодаря чему болезни диагностируются быстро и точно. Это дает возможность возвращать детей к нормальной жизни в короткие сроки. У нас нет очередей, подход к каждому ребенку всегда индивидуальный и деликатный. Если требуется стационарное наблюдение, предоставляются комфортабельные палаты.

Источники:

1. Н.И. Хлебовец. Тубулоинтерстициальный нефрит у детей // Журнал Гродненского государственного университета, 2014, №1, с.94-97.
2. Lechon FC, Espi MT, Abal RP, Peiro JLE. Acute glomerulonephritis associated with pneumonia: review of three cases. Ped. Nephrol. 2010; 25: 161-164.
3. Г.А. Маковецкая, Л.И. Мазур, В.Н. Баринов, Е.А. Баранникова, Е.М. Ромаданова, П.В. Моринец. Волчаночный нефрит у детей: манифестация, диагностика, лечение // Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2020, №62(4), с.185-186.

Лаврищева Юлия Владимировна Clinic

Автор статьи

Лаврищева Юлия Владимировна

Врач первой квалификационной категории

Специальность: нефролог

Стаж: 12 лет

Информация в статье предоставлена в справочных целях и не заменяет консультации квалифицированного специалиста. Не занимайтесь самолечением! При первых признаках заболевания необходимо обратиться к врачу.

Цены

Видео по теме

Лекция о тубуло-интерстициальный нефрите доцента медицинских наук:

Теперь вы знаете, что из себя представляет интерстициальный нефрит, и как его распознать. Не забывайте, что данная патология неинфекционного характера не поддается самолечению. Поэтому, чтобы избавиться от недуга и предупредить его переход в хроническую форму, необходимо как можно скорее обратиться к грамотному врачу. Он проведет ряд обследований и диагностику, опираясь на которую, сможет подобрать подходящие в вашем случае медикаментозные препараты.