Синдром Альпорта (нефрит). Редкое наследственное заболевание

Причины возникновения

Генетическое изменение гена, отвечающего за процесс биосинтеза коллагена – это основная предпосылка к развитию синдрома Альпорта. Такую наследственную мутацию ребёнок приобретает от родителей: дочь – от отца, а от матери – как мальчик, так и девочка. У человека может быть поврежден ген, при этом болезнь развивается не всегда, но будет наследоваться детьми.
Изменению подвергается один из трех генов, отвечающих за процесс биологического синтеза коллагена типа IV. Именно он входит в структуру базальных мембран, расположенных в почках, органах зрения и слуха. Базальные мембраны являются особыми образованиями – тоненькими границами, которыми некоторые ткани организма человека отделяются друг от друга, поддерживают и укрепляют их структуру. Если их состав и целостность нарушаются, возникают опасные явления:

• происходит неполная и некачественная фильтрация токсических и других веществ, поступающих из крови;
• изменяется состав мочи, в которой наблюдается значительное увеличение эритроцитов (гематурия или следы крови в моче) и нефильтрованного белка (протеинурия).

Такие изменения приводят к развитию почечной недостаточности тяжелого типа, в некоторых случаях к полному прекращению функций органа и летальному исходу.

Синдром Альпорта и его развитие могут спровоцировать некоторые факторы:

• тяжелые заболевания, вызванные бактериями или вирусами;
• воздействие на организм компонентов вакцин;
• чрезмерные нагрузки физического характера.

Медицинская статистика обладает данными о том, что каждый пятый ребенок с подтвержденным диагнозом наследственный нефрит, появляется у родителей, не имеющих патологий, связанных с работой почек. Причина возникновения синдрома Альпорта в таких случаях связана с генными мутациями спонтанного типа.

Симптомы

Наследственный нефрит имеет ярко выраженную клиническую симптоматику. Если говорить о начальных стадиях патологического процесса, то он проявляется следующим образом:

• появление крови в моче;
• ухудшение зрительной функции;
• нарушения слуховой способности, вплоть до развития глухоты.

Клинические симптомы будут нарастать по мере развития заболевания. С течением времени появляются признаки интоксикации, а также развивается анемия. Общее состояние и возраст пациента влияет на выраженность клинической картины.

Больные плохо спят ночью, поэтому в дневное время ходят сонливые

Другими характерными симптомами заболевания являются такие признаки:

• сильные головные боли;
• мышечные боли;
• даже небольшая физическая активность быстро утомляет пациента;
• головокружение;
• артериальная гипертензия, которая сменяется резким падением давления;
• одышка;
• поверхностное дыхание;
• шум в ушах, который приобретает постоянный характер.

Если же речь идет о хронической форме наследственного нефрита, клиническая картина здесь будет немного отличаться, а именно:

• слабость и общее недомогание;
• частые позывы к мочеиспусканию, примеси крови;
• мочеиспускание не приносит облегчения;
• тошнота и рвота;
• ухудшение аппетита и, как следствие, потеря веса;
• кровоизлияние;
• зуд кожи;
• судороги;
• болезненные ощущения в грудной клетке;
• в тяжелых случаях появляется спутанность сознания и приступы беспамятства.

Симптомы недуга обнаруживаются чисто случайно, во время профилактического исследования мочи при вирусном заболевании или же при поступлении в садик. Сначала общее состояние ребенка не изменено, при этом мочевой синдром стойкий и упорный.

Инфекционные процессы дыхательных путей, активные физические нагрузки, профилактические прививки – все это может спровоцировать усиление гематурии. Что касается присутствия белка в моче, то сначала протеинурия имеет непостоянный характер, а затем постепенно нарастает и становится стойкой.

Нарастают также симптомы интоксикации, тугоухость особенно наблюдается у мальчиков, дети быстро устают, их беспокоят сильные головные боли. Дети значительно отстают в физическом развитии.

Методы терапии

Лечение синдрома Альпорта включает в себя диету, прием лекарственных средств, своевременную санацию очагов инфекции.

Прививки детям противопоказаны, вакцинация возможна только при наличии строгих показаний.

На данный момент не существует фармакологических препаратов, которые бы воздействовали на генетический дефект.

Широко применяют метаболические препараты, которые позволяют повысить . К ним относятся кокарбоксилаза, витамины А, Е, В6. При появлении белка в моче назначаются нефропротекторы (препараты, защищающие почки).

• Синдром раздраженного мочевого пузыря у женщин, мужчин и детей

К ним относятся ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (эналаприл, лизиноприл, рамиприл, пириндоприл) и блокаторы ангиотензиновых рецепторов (лозартан).

Вышеперечисленные препараты относятся к группе гипотензивных средств.

Даже при пониженном артериальном давлении у детей, следует принимать минимальные дозы лекарств, чтобы снизить скорость прогрессии недостаточности почек.

Физическая активность

Ребенок с синдромом Альпорта должен воздерживаться от тяжелых физических нагрузок. Однако ему необходимы ежедневные пешие прогулки не менее 40 минут.

Это позволит улучшить микроциркуляцию в почках, а также будет способствовать нормальному развитию.

Диетические предписания

Следует исключить из рациона:

• соленую, жирную и копченую пищу;
• рряности и острую еду;
• рродукты с высоким содержанием искусственных красителей.

Необходимо следить за количеством поступления белка в организм, при развитии почечной недостаточности жидкость ограничить до одного литра, соль до одного грамма в сутки.

С пищей должно поступать достаточное количество калорий, витаминов, макро- и микроэлементов.

Хирургическое вмешательство

На , при которых почки не справляются с выделением токсических продуктов обмена веществ, проводится и пересадка почки.

• Как лечить двухсторонний хронический пиелонефрит

Гемодиализ выполняется аппаратом « » почка. Суть процедуры заключается в очищении крови пациента от токсических веществ, является жизненно необходимой.

Также пациенту выполняется пересадка почки, после которой назначается иммуносупрессивная терапия для профилактики отторжения трансплантата.

Народная медицина

Применяется совместно с традиционными способами после консультации с лечащим врачом. Используются свойства лекарственных растений, помогающие облегчить клинические проявления заболевания.

Для улучшения микроциркуляции в почках можно употреблять неконцентрированные и .

Увеличить скорость клубочковой фильтрации поможет , плоды можжевельника, почки березы.

Как лечить патологию?

На сегодняшний день болезнь полностью излечить невозможно.

Комплекс терапевтических мероприятий помогает остановить прогресс заболевания. Для этого применяются медицинские препараты и особое питание, причем нет какого-то конкретного лекарственного средства против данного недуга.

Для замедления процесса развития почечной недостаточности назначают ингибиторы ангиотензин-превращающих ферментов (АТФ), а также блокаторы ангиотензина. Это снижает протеинурию (уровень белка в моче) и нормализует функции почек.

Среди дополнительных медицинских средств могут применяться Эритропоэтин при наличии анемии и препараты для нормализации артериального давления. Возможно проведение перитонеального диализа и гемодиализа. В тяжелых случаях больному необходима пересадка почек независимо от возраста.

В качестве вспомогательной терапии для детей важно соблюдать ряд правил:

1. снизить физические нагрузки (вплоть до освобождения от уроков физкультуры);
2. принимать витамины А, В6 и Е для нормализации обменных процессов в организме;
3. совершать прогулки на свежем воздухе;
4. заниматься фитотерапией для улучшения функциональности почек и очищения крови (употреблять отвары и настои тысячелистника, ромашки, крапивы и сок рябины черноплодной).

Отдельно стоит рассмотреть питание, которое напрямую влияет на почки и может как помочь, так и навредить. Больному запрещено употреблять жирное, жареное, соленое, копченое и острое. Данные виды продуктов перегружают почки и могут вызвать прогресс заболевания.

Также нельзя употреблять спиртное, за исключением красного вина в небольших количествах и только по решению врача. Опасными для здоровья служат любые продукты с красителями в составе (цветные газировки, желейные изделия с красителем и прочее).

Вся пища должна быть питательной и содержать как можно больше витаминов. При этом еда должна хорошо усваиваться и не перегружать пищеварительную систему, которая влияет на работу почек. Для этого подходят нежирные сорта мяса (телятина, нежирная говядина), рыба, морепродукты, мясо птицы, а также различные овощи и фрукты.

Диагностика

Поставить диагноз наследственного нефрита помогает проведение нескольких исследований, сбор и анализ анамнеза. Именно генетический характер болезни предполагает изучение особенностей здоровья родителей, бабушек и дедушек малыша. Необходима оценка показателей, наличие трех из них позволяет диагностировать синдром:

• признаки гематурии;
• патологии почек, почечная недостаточность, в том числе закончившаяся смертью;
• заболевания органов зрения и слуха врожденного характера;
• прогрессирующее ухудшение качества зрительного и слухового восприятия у ребенка;
• наличие изменений строения базальной мембраны (проводится при биопсии почечной ткани).

Для оценки состояния пациента и особенностей развития патологического процесса врач назначает исследования:

• анализ на синдром Альпорта (предполагает изучение крови и мочи);
• ультразвуковое исследование почек, надпочечников;
• проведение рентгенографии органа;
• биопсия тканей;
• ДНК-тест для определения носителя гена-мутанта.

Пациенту требуются дополнительные посещения врачей узкой специализации – нефролога, генетика, окулиста, отоларинголога.

• Удвоение члс левой почки что это такое

Методы распознавания наследственного нефрита

Установление диагноза наследственного нефрита — процесс сложный и многогранный. Специалист назначает ряд исследований, которые должны не только подтвердить факт наличия болезни, но и определить, насколько снижена работоспособность почек:

• тщательный осмотр выявляет повышенный уровень артериального давления, бледный или желтоватый оттенок кожи;
• ЛОР-врач сделает вывод о степени сужения слуха и его природе;
• окулист выявит признаки помутнения хрусталика, дефекты сетчатки и степень снижения остроты зрения;
• общий анализ крови позволяет выявить признаки инфекции в почке — высокий уровень лейкоцитов и повышенную скорость оседания красных клеток крови (СОЭ);
• биохимический анализ крови используется для изучения работы почек по очистке крови организма от шлаков. Высокий уровень таких соединений, как мочевина и креатинин, указывает на почечную недостаточность и гибель сосудистых клубочков;
• общий анализ мочи выявляет характерные особенности наследственного нефрита — высокое содержание эритроцитов (гематурия) и белка (протеинурия);

  
  Гематурия — основное проявление хронического нефрита

• накопительные пробы, при которых моча для исследования собирается в течение нескольких часов (до суток), позволяют более точно судить о том, с какой скоростью организм теряет красные клетки крови и белок. К таким методам исследования относится анализ по Нечипоренко, Амбурже и Аддис-Каковскому;
• анализ колебаний плотности мочи, собранной в восемь приёмов за сутки, косвенно подтверждает наличие хронической почечной недостаточности. В этом случае имеет значение низкая плотность отдельных порций мочи и её незначительные колебания в течение суток;
• посев мочи на питательную среду проводится для обнаружения бактерий, которые часто проникают в почку, поражённую наследственным нефритом;

  
  Посев мочи позволяет выделить и изучить под микроскопом бактерии

• ультразвук даёт возможность увидеть картину структуры почки, оценить её размеры;
• экскреторная урография используется для создания серии рентгеновских снимков после внутривенного введения в кров специального препарата. Анализ этих снимков позволяет специалисту сделать вывод о способности почки очищать организма от шлаков и токсинов;

  
  Экскреторная урография проводится при помощи рентгенконтрастного препарата

• магнитно-резонансная (компьютерная) томография даёт ценную информацию о внутреннем строении почки, её сосудов, мочевыводящих путей и соседних органов;
• аудиометрия — специфическое обследование, при котором изучается степень восприятия человеческим ухом звуковых колебаний различных тонов. Полученный график подтверждает наличие глухоты;

  
  Аудиометрия регистрирует восприятие звуков различной высоты

• анализ ДНК, выделенной из крови, позволяет уточнить, в какой из хромосом расположен дефектный ген.

Дифференциальный диагноз наследственного нефрита проводится со следующими патологиями:

• инфекционным воспалением почки — пиелонефритом;
• воспалением почечных клубочков на фоне агрессивного поведения иммунитета — гломерулонефритом;
• мочекаменной болезнью;
• доброкачественными и злокачественными опухолями почки;
• расширением чашек и лоханок почек — гидронефрозом.

  
  Гидронефроз возникает из-за нарушения оттока мочи из почки

Причины и факторы развития

Молекула ДНК — длинная цепочка из химических соединений, лежащая в основе любого гена. Человек на заре жизни получает в наследство множество различных генов. Они рассортированы на сорок шесть хромосом. Две из них определяют пол — Х и Y. Причина синдрома Альпорта — неправильный ген, в котором содержится информация о структуре коллагена 4-го типа. Существует три копии этого гена, расположенные во второй и Х-хромосоме.

Тайна ДНК — видео

Неправильное строение гена приводит к тому, что белок коллаген также имеет дефектную конфигурацию. В первую очередь это приводит к изменению сосудистых клубочков. Соединительная ткань почечного фильтра со временем воспаляется, формируется наследственный нефрит. С возрастом клубочки гибнут и замещаются рубцовой соединительной тканью. Таким образом, существенно страдает работа почек по очистке крови от вредных веществ и других токсичных продуктов обмена, формируется хроническая почечная недостаточность. Воспалённый почечный фильтр начинает пропускать через себя клетки крови эритроциты, которые придают моче красноватый оттенок (гематурия). Ещё одним признаком наследственного нефрита является высокий уровень артериального давления. Это явление обусловлено избытком особого вещества — ангиотензина, который выбрасывается почками в кровь.

При наследственном нефрите повреждается почечный фильтр

Аномальный коллаген 4-го типа приводит к тому, что начинает страдать орган слуха. В первую очередь нарушается передача звука по системе лабиринта внутреннего уха. С течением времени соединительной тканью замещаются нервные окончания, ответственные за выработку электрического сигнала. В конечном итоге эти изменения приводят к глухоте.

Хрусталик, окружённый подобным коллагеном, часто мутнеет с формированием катаракты. Свет через такую изменённую линзу не может проникнуть дальше и попасть на пигментную оболочку глаза (сетчатку). Изображение на ней формируется нечётким и размытым. Кроме того, из-за наследственной болезни страдает сама сетчатка глаза, которая перестаёт воспринимать свет. Из-за этого в поле зрения появляются чёрные пятна, которые соответствуют поражённым участкам.

Хрусталик — основной компонент оптической системы глаза

Роль соединительной ткани в организме

Соединительная ткань является, пожалуй, самым распространённым строительным материалом в организме. Существует много разновидностей этой ткани: вещество костей, сухожилий, оболочки мышц и отдельных волокон. Из неё построены многие компоненты различных органов:

• клапаны и хорды сердца;
• перегородки между альвеолами в лёгких;
• основа кожного покрова — дерма;
• оболочки спинного и головного мозга;
• система почечного фильтра;
• оболочка хрусталика глаза;
• структуры лабиринта внутреннего уха.

Соединительная ткань состоит из клеток и межклеточного вещества. Последнее образуется за счёт двух разновидностей белков — коллагена и эластина. Их длинные скрученные волокна обладают достаточной прочностью, чтобы создавать каркасы органов и защищать их от разнообразных внешних воздействий. Коллагеновые волокна делятся на несколько разновидностей. Каждая встречается в строго определённых областях организма.

Коллаген состоит из скрученных волокон

Коллаген 4-го типа участвует в создании важнейшей структуры почек — сосудистого клубочка. Именно здесь через тонкий фильтр очищается кровь. Соединительная ткань содержит микроскопические отверстия, которые призваны задерживать в кровотоке клетки — эритроциты, лейкоциты и тромбоциты, а также крупные белки. Подобных сосудистых клубочков в составе почки очень много.

Коллагеновых волокон чрезвычайно много в составе ещё одной тонкой структуры — органа слуха и равновесия. Упругая барабанная перепонка воспринимает звуковые колебания воздуха и передаёт по системе слуховых косточек во внутреннее ухо. Оно состоит из костного и перепончатого лабиринта. Движение специфической жидкости внутри лабиринта — эндолимфы — побуждает нервные клетки посылать электрический сигнал в мозг. Именно его мы воспринимаем в качестве звука.

В органе слуха присутствует коллаген 4-го типа

Коллаген 4-го типа входит в состав глазного яблока. Соединительная ткань со всех сторон в виде капсулы окружает естественную линзу глаза — хрусталик. Он является центральной структурой, при помощи которой на сетчатке формируется изображение предметов. Именно отсюда начинается путь электрического сигнала, поступающего в мозг. Благодаря этим фактам человек имеет возможность видеть окружающий мир.

Синдром Альпорта — заболевание наследственной природы, при котором неправильная работа генов приводит к изменениям со стороны почек, глухоте и проблемам со зрением. По современным данным, патология встречается в семнадцати случаях на сто тысяч новорождённых детей. Впервые болезнь была описана в 1927 году Артуром Альпортом.

Синоним заболевания: наследственный нефрит с глухотой.

Необходимое лечение

Лечение синдрома Альпорта заключается в нормализации работы почек, так как особых, специфических медикаментов для избавления от всех симптомов патологии не существует.

Врач назначает лечение, уменьшающее риск прогрессирования синдрома:

• препараты, корректирующие проявления почечной недостаточности, уровень белка в моче;
• мочегонные средства;
• средства, нормализующие обмен веществ в организме, восстанавливающие баланс минералов и витаминов;
• препараты для профилактики анемии.

При выраженной почечной недостаточности показано использованием процедуры гемодиализа. В тяжелых случаях развития наследственного нефрита требуется замена пораженного органа на донорский. Трансплантация почки может быть выполнена пациентам в возрасте старше 15 лет.

Особенности у ребенка

Наследственный нефрит у детей подает первые признаки до трех лет, хотя чаще всего симптомы выражены слабо и обнаружить болезнь можно только случайно. Основным признаком является гематурия — обычное явление при заболевании. Она усиливается при инфекционных заболеваниях, при физических нагрузках или после прививок. В моче ребенка обнаруживаются белки, и периодически появляются лейкоциты. При дальнейшем развитии болезни появляются следующие признаки:

• симптомы интоксикации организма (бледность, утомляемость головные боли);
• развивающаяся мышечная слабость;
• анемия;
• дефицит массы тела;
• снижение слуха (чаще от 6 до 10 лет);
• миопия;
• задержка физического развития:

Диагностические мероприятия

В первую очередь врач изучает историю болезни родителей, так как заболевание передается от родителей к детям в 4 случаях из 5

. Он обращает внимание на следующие детали у ребенка и родителей:

• наличие гематурии;
• биопсия почек показала нарушения в структуре базальной мембраны;
• врожденные проблемы со зрением и слухом;
• в роду встречались случаи почечной недостаточности с летальным исходом;
• наблюдается постоянное снижение слуха и зрения у ребенка.

Достаточно наличия 3-х признаков

, чтобы почти наверняка поставить диагноз. Далее будут назначены дополнительные исследования в виде:

• почек,
• биопсии коллагеновых структур,
• рентгенографии,
• мочи и крови,
• консультации врача-генетика и нефролога.

Общие сведения

Болезнь Альпорта впервые описана в 1927 году ученым Британии Артуром Альпортом. Синдром встречается редко. Данные статистики показывают, что у 3 детей из 100 именно он является причиной пограничной почечной недостаточности у детей, и реже — у взрослых. Этот синдром — самый распространенный вид нефрита. Типы наследственности бывают разные, но наиболее частая Х-сцепленная доминантная форма. Она вызывает тяжелую почечную недостаточность у детей мужского пола. Проявляться начинает с первых лет жизни, проблемы со слухом и зрением развиваются позже. Потеря зрения и слуха предшествует развитию тяжелого нарушения работы почек, возникает в позднем детстве или в юношеские годы.

Диетическое питание

Большое значение при диагнозе наследственный нефрит уделяется переходу на особый рацион питания. Диета при синдроме Альпорта предполагает полное исключение «неправильных» продуктов:

• с содержанием консервантов и ненатуральных пищевых добавок;
• острых и соленых блюд;
• жирных ингредиентов;
• с большим содержанием белка;
• любых алкогольных напитков.

В диете используются продукты, индивидуально рекомендованные врачом. Их список формируется с учетом функциональных способностей почек каждого пациента. Предлагается ввод в рацион компонентов, обеспечивающих больного необходимой энергией, витаминами и микроэлементами, а также обладающих достаточной калорийностью – телятина, нежирная говядина, птица, рыба, фрукты и овощи.

Клиническая картина

Проявления синдрома Альпорта отличаются между собой выраженностью проявлений. В большинстве случаев на передний план выступает прогрессирующая нефропатия.

Больной может жаловаться на длительную давящую боль в пояснице. Болевой синдром постоянный, может иррадиировать в область паха или ногу. Использование обезболивающих препаратов снижает интенсивность болевых ощущений, но полностью их не снимает. Эпизоды болевого синдрома могут обостряться после переохлаждения, значительных физических нагрузок.

• Отеки лица утром появляются при прогрессировании болезни. Лицо становится пастозным, вокруг глаз появляться мешки. Во второй половине дня отечность уменьшается, иногда полностью исчезает.
• Увеличенное количество мочи. Зачастую больные с нефропатией отмечают, что количество выделяемой мочи даже больше количества выпитой жидкости.
• Нарушение зрения. Возникает у половины больных синдромом Альпорта. Может проявляться катарактой в молодом возрасте, вывихом хрусталика глаза.
• Нарушение слуха. В 25-30% случаев возникает сенсорная глухота, которая имеет тенденцию к прогрессированию. Чаще процесс двусторонний и симметрический. Лишь в редких случаях приводит к полной потере слуха.

Лечение

Синдром Альпорта — неизлечимое заболевание. Замедлить развитие почечной недостаточности помогут следующие рекомендации специалистов:

• Рациональное и витаминизированное питание,
• Оптимальные физические нагрузи,
• Частые и длительные прогулки на свежем воздухе,
• Санация очагов хронической инфекции,
• Профилактика инфекционных заболеваний,
• Запрет на стандартные прививки больным детям,
• Фитосбор из крапивы, тысячелистника и черноплодной рябины показан больным детям с гематурией,
• Витаминотерапия и биостимуляторы для улучшения обмена веществ.

Правильное питание заключается в употреблении легкоусвояемых продуктов с достаточным содержанием основных нутриентов. Из рациона больных следует исключить солености и копчености, пряные и острые блюда, алкоголь, продукты с искусственными красителями, стабилизаторами, ароматизаторами. В случае нарушения функций почек необходимо ограничить потребление фосфора и кальция. Подобные рекомендации следует соблюдать больным в течение всей жизни.

Медикаментозная симптоматическая терапия:

1. Для устранения гипертензии назначают ингибиторы АПФ – «Каптоприл», «Лизиноприл» и блокаторы рецепторов ангиотензина – «Лориста», «Вазотенз».
2. Пиелонефрит развивается в результате присоединения инфекции. В таком случае применяют антибактериальные и противовоспалительные медикаменты.
3. Для коррекции нарушений водно-электролитного обмена назначают «Фуросемид», «Верошпирон», внутривенно физраствор, глюкозу, кальция глюконат.
4. Анаболические гормоны и железосодержащие препараты показаны для ускоренного образования эритроцитов.
5. Иммуномодулирующая терапия – «Левамизол».
6. Антигистаминные препараты – «Зиртек», «Цетрин», «Супрастин».
7. Комплекс витаминов и лекарств, улучшающих обмен веществ.

Гипербарическая оксигенация оказывает положительный эффект на выраженность гематурии и функционирование почек. При переходе почечной недостаточности в терминальную стадию требуется гемодиализ и пересадка почки. Оперативное вмешательство проводится после достижения больными пятнадцатилетнего возраста. Рецидив заболевания в трансплантате не отмечается. В отдельных случаях возможно развитие нефрита.

Генотерапия синдрома в настоящее время активно разрабатывается. Ее основная цель – предупреждение и замедление ухудшения функционирования почек. Этот перспективный вариант лечения сегодня внедряется в лечебную практику западными медицинскими лабораториями.

Причины и механизм развития синдрома Альпорта

Синдром Альпорта вызван мутациями в генах COL4A4, COL4A3, COL4A5, отвечающих за биосинтез коллагена. Мутации в указанных генах нарушают нормальный синтез коллагена типа IV, который является очень важным структурным компонентом базальных мембран в почках, внутреннем ухе и глазах. Базальные мембраны – это тонкие пленочные структуры, которые поддерживают ткани и отделяют их друг от друга. При нарушении синтеза коллагена типа IV гломерулярные базальные мембраны в почках не способны нормально фильтровать токсичные продукты из крови, пропуская в мочу белки (протеинурия) и эритроциты (гематурия). Аномалии синтеза коллагена типа IV приводят к почечной недостаточности и отказу почек, что и является главной причиной смерти при синдроме Альпорта.

Видео: Что нужно знать о наследственных заболеваниях

Полезная информация о наследственных заболеваниях, которая поможет избежать развитие многих болезней у будущего ребенка. Если вы учтете данные советы, то вероятность рождения ребенка с наследственными отклонениями существенно снизиться.

Почка является парным органом, выполняющим функцию мочеобразования, регуляцию артериального давления, минерального обмена и кроветворения.

Закладка почек у плода происходит уже на 4-5 неделях беременности.

При наличии дефекта гена, ответственного за синтез коллагена четвертого типа, страдает сосудистая система почек, капсула хрусталика, кортиев орган (находится в области внутреннего уха).

Данное наследственное заболевание получило название синдром Альпорта.

Классификация

Выделяют три варианта наследственного нефрита

• I вариант — клинически проявляется нефритом с гематурией, тугоухостью ипоражением глаз. Течение нефрита прогрессирующее с развитием ХПН. Тип наследования — доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Морфологически выявляется нарушение структуры базальной мембраны, ее истончение и расщепление.
• II вариант- клинически проявляется нефритом с гематурией без тугоухости. Течение нефрита прогрессирующее с развитием хронической почечной недостаточности. Тип наследования — доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Морфологически выявляется истончение базальной мембраны капилляров клубочков (особенно laminadensa).
• III вариант — доброкачественная семейная гематурия. Течение благоприятное, хроническая почечная недостаточность не развивается. Тип наследования — аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный. При аутосомно-рецессивном типе наследования у женщин отмечено более тяжелое течение заболевания.

[9], [10], [11], [12], [13]

Виды

Специалисты различают три разновидности синдрома альпорта:

• ярко выраженные симптомы и быстрое прогрессирование острой почечной недостаточности;
• быстро прогрессирует заболевание, но при этом не наблюдается нарушение зрения и слуха;
• доброкачественное течение недуга, при котором отсутствуют клинические симптомы и прогрессирование. В этом варианте развития прогноз благоприятен. Если же у женщины присутствует аутосомно-рецессивный тип наследования, тогда наблюдается более тяжелое течение недуга.

Патогенез

Патогенетические звенья синдрома:

• нарушение биосинтеза коллагена или его дефицит,
• деструкция базальной мембраны почек, внутреннего уха и глазного аппарата,
• прорастание коллагеновых волокон V и VI типов,
• поражение почечных клубочков,
• иммунонегативный гломерулит,
• гиалиноз клубочков, атрофия канальцев и фиброз стромы почек,
• гломерулосклероз,
• скопление в почечной ткани липидов и липофагов,
• снижение в крови уровня Ig A, повышение IgM и G,
• снижение активности Т- и В-лимфоцитов,
• нарушение фильтрационной функции почек,
• дисфункция органа зрения и слуха,
• накопление в крови токсинов и продуктов обмена,
• протеинурия,
• гематурия,
• развитие острой почечной недостаточности,
• смерть.

Заболевание развивается постепенно с ренальных симптомов. На ранних стадиях патологии почки работают полноценно, в моче имеются следы белка, лейкоцитов и крови. Поллакиурия и никтурия сопровождаются гипертензией и другими признаками мочевого синдрома. У больных расширяются чашечки и лоханки почек, возникает аминоацидурия. Спустя некоторое время присоединяется тугоухость неврогенного происхождения.

Мужчины в наибольшей степени подвержены развитию почечной дисфункции. При отсутствии лечения смерть наступает в возрасте 15-30 лет. Женщины обычно страдают скрытой формой патологии с признаками гематурического синдрома и незначительным снижением слуха.

Классификация болезни

Выделяют 3 основных формы

заболевания:

1. Доминантный тип наследования, соединенный с Х-хромосомой. Развивается истончение и расщепление базальной мембраны в почках, состоящей из коллагена. Симптомы: ухудшение слуха, снижение зрения, нефрит и гематурия. Постоянно развивается .
2. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Клиническая картина аналогична предыдущему типу, однако без ухудшения слуха.
3. Аутосомно-доминантный тип наследования. Называется доброкачественной семейной гематурией. Почечная недостаточность не развивается, течение болезни благоприятное.

Аневризма — аорты, головного мозга и сосудов мозга, симптомы, лечение операцией

Опубликовано: 08.11.2017
Аневризма расширение артерии, вызванное слабостью в артериальной стенке или ее повреждением. Часто болезнь протекает бессимптомно, но разрыв аневризмы может привести к осложнениям и даже к летальному исходу. Что такое аневризма? Аневризма ослабляет стенки артерии, что создает выпуклость, или разрыв артерии. Выпуклость может иметь две основные формы: Веретенообразные аневризмы дуг всех сторон кровеносного сосуда. Мешотчатые аневризмы

нет комментариев

Диагностика

Наследственный нефрит редко диагностируется после рождения, обычно первые признаки проявляются только к 3–5 годам
Комплексное обследование детей с синдромом Альпорта включает сбор анамнеза жизни, наследственного и клинического анамнеза, изучение жалоб. Учитывая наследственную природу заболевания, значение имеют случаи почечной недостаточности у близких родственников. Для уточнения диагноза проводят ряд исследований:

• общеклинические лабораторные исследования, в том числе на синдром Альпорта;
• УЗИ почек и почечных структур, органов мочеполовой системы;
• рентгенконтрастные методы исследования (экскреторная урография);
• ДНК-тест;
• биопсия почек.

Диагностика требует дополнительной консультации нефролога, уролога, генетика, офтальмолога, кардиолога, отоларинголога. Заболевание дифференцируют от других геномных мутаций, в частности, от синдрома «кошачьего крика» — нарушения строения 5 хромосомы, когда типичные признаки выражаются в нарушении слуха и зрения еще в раннем возрасте.

Используемые источники:

• https://prosindrom.ru/genetic/sindrom-alporta.html
• https://shango.ru/sindrom-alporta-u-detei-simptomy-sindrom-alporta—bolezni-organov/
• https://lechenie-simptomy.ru/sindrom-alporta-u-detey
• https://medbe.ru/news/meditsina/sindrom-alporta-prichiny-i-simptomy-diagnostika-i-lechenie-sindroma-alporta/
• https://sindrom.info/alporta/
• https://ilive.com.ua/health/nasledstvennyy-nefrit-sindrom-alporta-u-detey_107170i15937.html
• https://m.baby.ru/wiki/sindrom-al-porta-u-detej-osobennosti-razvitia-simptomy-metody-diagnostiki-i-lecenie/